-
1 Fabry disease
НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид—галактозидазы А; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген GLA локализован на длинном плече Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Fabry disease
-
2 Fabry disease
Медицина: диффузная ангиокератома туловища (недостаточность альфа-галактозидазы, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом), наследственный дистопический липоидоз -
3 Anderson Fabry disease
Медицина: альфа-галактозидазная недостаточность, болезнь Андерсона-Фабри, болезнь Фабри (болезнь накопления, при которой дефицит фермента α-галактозидазы (&\#945;-Gal А) приводит к прогрессирующему отложению гликосфинголипидов в тканях), дефицит альфа-галактозидазы АУниверсальный англо-русский словарь > Anderson Fabry disease
-
4 Fabry's disease
-
5 Fabry's disease
-
6 lysosomal disease
Заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, входящих в лизосомы (болезни Фабри Fabry disease, Гоше Gaucher disease, Нимана-Пика Nieman-Pick disease, Помпе Pompe disease, Вольмана Wolman disease и др.).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > lysosomal disease
-
7 lysosomal disease
лизосомная болезнь
Заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, входящих в лизосомы (болезни Фабри Fabry disease, Гоше, Нимана-Пика, Помпе, Вольмана и др.).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > lysosomal disease
-
8 glycosidoses
Группа НЗЧ, характеризующихся недостаточностью или отсутствием одного из ферментов класса гликозидаз; к Г. относятся болезни Фабри Fabry disease, Гоше Gaucher disease, Краббе Krabbe disease, Санфилиппо Sanfilippo disease, Тея-Сакса Tay-Sachs disease и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > glycosidoses
-
9 galactosidase
Фермент класса гидролаз, отщепляющий галактозу от различных углеводных, гликопротеиновых и гликолипидных субстратов; известны 2 группы Г. - альфа-Г (ее отсутствие вызывает болезнь Фабри Fabry disease) и бета-Г. (отсутствие различных ее типов приводит к одной из форм болезни Моркио Morquio disease, ганглиозидозам и т.д., при комплексном дефиците бета-Г. и нейраминидазы обнаруживается синдром Гольдберга Goldberg syndrome); у E.coli ген -Г. входит в состав лактозного оперона lactose operon.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > galactosidase
-
10 galactosidase
галактозидаза
Фермент класса гидролаз, отщепляющий галактозу от различных углеводных, гликопротеиновых и гликолипидных субстратов; известны 2 группы Г.: альфа-Г (ее отсутствие вызывает болезнь Фабри Fabry disease) и бета-Г. (отсутствие различных ее типов приводит к одной из форм болезни Моркио, ганглиозидозам и т.д., при комплексном дефиците бета-Г. и нейраминидазы обнаруживается синдром Гольдберга < Goldberg syndrome>); у E.coli ген β-Г. входит в состав лактозного оперона.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > galactosidase
-
11 glycosidoses
гликозидозы
Группа НЗЧ, характеризующихся недостаточностью или отсутствием одного из ферментов класса гликозидаз; к Г. относятся болезни Фабри Fabry disease, Гоше, Краббе, Санфилиппо, Тея-Сакса и др.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > glycosidoses
См. также в других словарях:
Fabry disease — ICD10 = E75.2 (ILDS E75.25) Classification and external resources Alpha galactosidase the protein that is deficient in Fabry disease … Wikipedia
Fabry disease — Fabry disease. См. болезнь Фабри. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Fabry disease — A genetic disease due to deficiency of an enzyme called alpha galactosidase A. This enzyme is essential to the metabolism of molecules known as glycosphingolipids. Without the enzyme, glycosphingolipids accumulate in the kidneys, heart, nerves… … Medical dictionary
Fabry disease — (= angiokeratoma) Storage disease due to deficiency of ceramide trihexosidase … Dictionary of molecular biology
Fabry disease — n. genetic disease of deficiency of alpha galactosidase A enzyme … English contemporary dictionary
Anderson-Fabry disease — A genetic disease, also known as Fabry disease, due to deficiency of an enzyme called alpha galactosidase A. This enzyme is essential to the metabolism of molecules known as glycosphingolipids. Without the enzyme, glycosphingolipids accumulate in … Medical dictionary
Fabry's disease — DiseaseDisorder infobox Name = Fabry disease ICD10 = ICD10|E|75|2|e|70 (ILDS E75.25) ICD9 = ICD9|272.7 ICDO = Caption = OMIM = 301500 OMIM mult = MedlinePlus = eMedicineSubj = neuro eMedicineTopic = 579 DiseasesDB = 4638 MeshID = D000795 Fabry… … Wikipedia
Disease, Anderson-Fabry — A genetic disease, also known as Fabry disease, due to deficiency of an enzyme called alpha galactosidase A. This enzyme is essential to the metabolism of molecules known as glycosphingolipids. Without the enzyme, glycosphingolipids accumulate in … Medical dictionary
Disease, Fabry — A genetic disease due to deficiency of an enzyme called alpha galactosidase A. This enzyme is essential to the metabolism of molecules known as glycosphingolipids. Without the enzyme, glycosphingolipids accumulate in the kidneys, heart, nerves… … Medical dictionary
Fabry — n. family name; Johannes Fabry (1860 1930), German dermatologist (Fabry disease named after him); large lunar crater … English contemporary dictionary
Fabry — can refer to the following:*Charles Fabry French physicist, inventor of the Fabry Perot etalon *Fabry s diseaseFabri can refer to the following:*Martinus Fabri a Dutch composer *Thomas Fabri a Dutch (Franco flemish) composer … Wikipedia
